Para ilmuwan dari konsorsium internasional telah mengidentifikasi sejumlah besar penanda genetik baru yang mempengaruhi individu untuk lupus.
Studi ini diterbitkan dalam edisi 17 Juli jurnal Nature Communications dan dipimpin oleh para peneliti di Wake Forest Baptist Medical Center, Oklahoma Medical Research Foundation, King’s College of London dan Genentech Inc.
Penyakit autoimun menyerang satu dari 15 orang Amerika, termasuk di antara 10 penyebab kematian utama pada wanita dan menelan biaya sekitar $ 100 miliar per tahun dalam perawatan medis. Pada penyakit autoimun, tubuh menyerang dirinya sendiri. Systemic lupus erythematosus, bentuk lupus yang dipelajari di sini, adalah jenis lupus yang paling umum dan merupakan penyakit autoimun prototipikal.
Lupus menyerang wanita sembilan kali lebih sering daripada pria dan onsetnya paling sering terjadi saat usia subur. Juga, wanita Afrika-Amerika dan Hispanik dua sampai tiga kali lebih mungkin untuk mengembangkan lupus dan cenderung memiliki kasus yang lebih parah daripada wanita Kaukasia. Saat ini, tidak ada obat untuk lupus, yang dapat mempengaruhi banyak bagian tubuh, termasuk sendi, kulit, ginjal, jantung, paru-paru, pembuluh darah dan otak, menurut Lupus Research Alliance.
“Studi ini adalah studi genetika lupus multi-etnis terbesar hingga saat ini dan memungkinkan kami untuk mengidentifikasi banyak penanda genetik baru, beberapa di antaranya khusus untuk kelompok etnik individu dan yang lain yang dibagikan lintas etnis,” kata Carl Langefeld, Ph.D. , penulis utama studi dan profesor ilmu biostatistik di Wake Forest School of Medicine, bagian dari Wake Forest Baptist. “Dengan informasi ini, kita dapat mulai lebih memahami perbedaan tingkat dan tingkat keparahan penyakit di seluruh kelompok etnis.
“Selain itu, kami mengamati bahwa banyak penanda genetik yang terkait dengan lupus dibagi di antara banyak penyakit autoimun, dan mereka yang tidak berbagi memungkinkan kita untuk memahami mengapa seseorang mengembangkan lupus daripada penyakit autoimun lainnya. Hasil ini akan membantu kita mengidentifikasi jalur biologis yang dapat ditargetkan perusahaan farmasi, dan akhirnya, mengembangkan obat yang dipersonalisasi untuk pengobatan lupus. ”
Penelitian ini menganalisis data genetik dari 27.574 orang Eropa, keturunan Afrika Amerika dan Hispanik menggunakan Immunochip, teknologi genotip yang dirancang khusus untuk penyakit autoimun. Para peneliti mengidentifikasi 58 daerah genom di Kaukasia, sembilan di Afrika Amerika dan 16 di Hispanik. Daerah-daerah ini tampak independen dari asosiasi Human Leukocyte Antigen (HLA) yang terkenal, juga dipelajari secara mendalam di sini. Pengamatan penting adalah bahwa hampir 50 persen dari wilayah ini memiliki banyak varian genetik yang memengaruhi seseorang menjadi lupus, kata Langefeld.
Temuan kunci lainnya adalah bahwa karena jumlah varian risiko genetik (alel) seseorang telah meningkat, risiko lupus meningkat lebih dari yang diharapkan jika varian tersebut bekerja secara independen. Observasi ini mengarahkan para penulis untuk mengusulkan “hipotesis hit kumulatif untuk penyakit autoimun.”
Berharap bisa memahami varian genetik tersebut dimasa depan
Dalam penelitian masa depan, tim berharap untuk lebih memahami bagaimana varian genetik ini mempengaruhi risiko lupus, mengidentifikasi target obat yang mungkin dan menentukan apakah ada faktor lingkungan, seperti infeksi, dapat memicu perkembangan penyakit pada seseorang yang memiliki kerentanan genetik.
Mereka menekankan bahwa penting untuk meningkatkan jumlah populasi yang terpelajar, seperti Afrika-Amerika dan Hispanik, untuk lebih memahami penyebab genetik kesenjangan kesehatan pada lupus dan risiko unik di semua kelompok etnis.
“Kami senang melihat pekerjaan yang kami danai di ImmunoChip membuahkan hasil dan mengucapkan selamat kepada Dr. Langefeld bersama rekan-rekannya atas keberhasilan luar biasa ini,” kata Kenneth M. Farber, CEO dan Presiden, Lupus Research Alliance. “Studi ini adalah salah satu dari sedikit yang berkonsentrasi pada populasi non-Kaukasia untuk evaluasi yang lebih luas secara signifikan, sementara memanfaatkan informasi terkini dan komprehensif tentang DNA manusia.”